Une thérapie génique révolutionnaire qui permet de traiter l'hémophilie B, un trouble de la coagulation, va être mise à la disposition du NHS.

Elliott Collins a été l'un des premiers à bénéficier de ce traitement lorsqu'il a participé aux essais qui ont prouvé son efficacité.

Il dit qu'il « se sent guéri » et que la thérapie génique lui a donné « un nouveau souffle de vie ».

Ce traitement est l'un des plus coûteux au monde, avec un coût officiel de 2,6 millions de livres sterling.

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Lorsque vous vous coupez, le corps détecte la blessure et active une série de protéines de coagulation dans la circulation sanguine.

Cela rend le sang collant à l'endroit de la blessure et le scelle par un caillot.

Mais dès sa naissance, Elliott n'a pas pu produire suffisamment de facteur IX de coagulation (neuf).

Sans ce composant crucial de la coagulation, les saignements sont plus importants et plus longs. Les saignements se produisent aussi spontanément à l'intérieur des articulations - comme le genou ou le coude - causant des dommages à long terme.

Elliott, 34 ans, originaire de Colchester, s'est rebellé contre son diagnostic lorsqu'il était enfant en jouant furtivement au rugby ou en faisant du skateboard.

Mais toute blessure risquait de provoquer une hémorragie, comme lorsqu'il a été plaqué en jouant au football.

« J'ai reçu des clous en plein sur le tibia et cela a fait penser à un dessin animé, comme Tom et Jerry », raconte-t-il.

Elliott a eu besoin d'injections de facteur IX deux fois par semaine - et davantage s'il était blessé - pendant 29 ans.

« Je devais y penser tout le temps », a-t-il déclaré.

Mais il a participé à des essais de thérapie génique alors qu'il s'agissait encore d'une idée expérimentale en 2019.

Depuis, il n'a plus besoin d'injections de facteur IX et affirme que cette thérapie a transformé sa vie.

Il m'a raconté : « Je ne pense pas qu'on puisse vivre une telle chose pendant 29 ans, pour qu'elle disparaisse complètement et ne change pas quelqu'un mentalement et physiquement.

« Je me sens guéri.

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Il a su que cela fonctionnait lorsqu'il s'est cogné le genou contre une armoire. Il l'a frappé assez fort pour qu'il gonfle et ait besoin d'une injection de facteur IX, mais au lieu de cela, il a regardé une petite marque apparaître.

« Cela a renforcé [la prise de conscience] que c'était réel, que cela fonctionnait et que je pouvais me détendre un peu.

Les tests ont montré que les niveaux de facteur IX dans le sang d'Elliott étaient passés de zéro à 60 % de la normale.

Comment cela fonctionne-t-il ?

Elliot est né avec une mutation de son ADN - son code génétique - qui signifiait que les instructions de son corps pour fabriquer le facteur IX étaient défectueuses.

Les médecins lui ont donc administré des virus modifiés qui contenaient des copies des instructions du facteur IX entièrement fonctionnel.

Les virus agissent comme une flotte de facteurs microscopiques, livrant ces instructions au foie.

L'organe est alors capable de fabriquer la protéine de coagulation.

Il s'agissait d'une perfusion unique, d'une durée d'environ une heure, dont Elliott bénéficie encore cinq ans plus tard.

Tout le monde ne réagira pas aussi bien qu'Elliott. Lors d'essais menés sur 54 hommes, deux d'entre eux devaient encore recevoir des injections de facteur IX.

Et personne ne sait combien de temps cela durera - certains essais ont suggéré plus d'une décennie.

« Je suis très conscient du fait qu'il s'agit d'une nouveauté et je me prépare presque à ce qu'elle s'estompe pour éviter toute déception majeure », déclare Elliott.

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'Une étape importante'

L'hémophilie est une maladie familiale.

Le jeune frère d'Elliott avait six jours lorsqu'il est mort d'une hémorragie cérébrale. Son grand-oncle est mort de cette maladie à l'âge de 14 ans.

Les personnes atteintes d'hémophilie, principalement mais pas exclusivement des hommes, transmettent les gènes affectés à leurs filles qui deviennent porteuses.

Cette thérapie ne modifiera pas cet héritage génétique et n'est donc pas considérée comme un véritable « remède ».

Toutefois, Kate Burt, directrice générale de la Société de l'hémophilie, a déclaré qu'il s'agissait d'une « véritable étape ».

« Il s'agit d'une transformation de la vie dans sa forme la plus efficace, qui peut durer des décennies et mettre le trouble de la coagulation en rémission complète.

Des thérapies géniques similaires sont en cours de développement pour l'hémophilie A, qui est plus courante et touche près de 9 000 personnes au Royaume-Uni.

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