"J'ai reçu 36 transfusions sanguines pendant ma grossesse"

« La première fois que j'ai vu le visage de ma fille, j'ai oublié toutes les douleurs de ma grossesse », raconte Kinjal Lathi, d'Ahmedabad, en Inde. « J'ai pleuré, et mon mari aussi ».

Jusqu'à ce moment-là, le mariage et la maternité avaient toujours semblé être un rêve lointain pour Kinjal, car elle est atteinte de bêta-thalassémie majeure. Elle a besoin d'une transfusion sanguine tous les quinze jours et doit suivre un régime alimentaire et médical très strict.

À son état de santé sous-jacent s'ajoute le défi de concevoir un enfant et de le porter à terme.

« Il y avait des risques pour la mère et l'enfant. Mais j'ai décidé de réaliser mon rêve de maternité », déclare Kinjal.

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Kinjal a subi 36 transfusions sanguines pendant sa grossesse, mais a finalement donné naissance à une fille en bonne santé le 12 juillet 2019. Elle a accouché par césarienne planifiée afin de minimiser toute perte de sang potentielle.

Même après l'accouchement, la jeune femme de 25 ans « a dû subir une transfusion sanguine », dit-elle, ajoutant qu'à un moment donné, elle a dû subir une transfusion en même temps qu'elle allaitait son nouveau-né.

Sa fille n'a pas hérité de cette maladie du sang.

La thalassémie est causée par des gènes défectueux qui affectent la production d'hémoglobine - la protéine des globules rouges qui transporte l'oxygène dans le corps. Un enfant ne peut naître avec une thalassémie que s'il hérite de ces gènes défectueux de ses deux parents.

Ainsi, si les deux parents sont porteurs du gène défectueux à l'origine de la thalassémie bêta majeure, il y a une chance sur quatre que chacun de leurs enfants naisse avec cette maladie. Les parents d'un enfant atteint de thalassémie sont généralement porteurs, ce qui signifie qu'ils n'ont qu'un seul des gènes défectueux.

Comment la thalassémie modifie-t-elle la grossesse ?

La grossesse réussie de Kinjal est extrêmement rare, selon le pédiatre Anil Khatri, membre du groupe de travail sur la thalassémie de l'État du Gujarat. Il a traité à la fois la mère et l'enfant. C'est une situation tellement rare qu'il n'avait jamais rencontrée en trente ans de pratique médicale auprès de plus d'une centaine de patients atteints de thalassémie.

Selon le ministère indien de la santé et du bien-être familial, environ 270 millions de personnes sont atteintes de thalassémie dans le monde.

Il s'agit d'une maladie dévastatrice qui affaiblit les patients, les essouffle, les empêche de travailler et réduit leur espérance de vie.

Il existe plusieurs types de thalassémie, dont la maladie de l'hémoglobine H. Il existe deux types de thalassémie : la thalassémie alpha et la thalassémie bêta. La thalassémie majeure bêta (TM) est la version la plus grave de la maladie. L'Inde compte 100 000 à 150 000 enfants atteints de TM, soit le plus grand nombre de cas au monde. Quelque 10 000 à 15 000 bébés indiens naissent chaque année avec la maladie.

Concevoir un enfant est plus difficile pour les personnes atteintes de thalassémie, a expliqué le docteur Uma Khatri, gynécologue, qui a traité Kinjal. Des transfusions sanguines répétées peuvent affecter l'hypothalamus, l'hypophyse et l'adrénaline, ainsi que la sécrétion d'hormones qui ont toutes un impact sur la fertilité. Il est également difficile d'équilibrer correctement les niveaux de fer grâce aux transfusions et les patients peuvent se retrouver avec trop de fer en circulation dans leur sang.

Pendant la grossesse, le volume de sang dans votre corps augmente, de même que la quantité de fer dont vous avez besoin pour subvenir à vos besoins et fournir de l'oxygène à votre bébé. « Les patients atteints de thalassémie ont un taux de fer élevé en raison des transfusions sanguines répétées. On leur donne normalement des médicaments pour réduire ce taux, mais ils ne peuvent pas être administrés pendant la grossesse car ils pourraient affecter les organes internes de la patiente », a expliqué le docteur Uma Khatri.

« Habituellement, nous convoquons les femmes enceintes pour un examen une fois par mois. Nous avions l'habitude d'appeler Kinjal tous les 15 jours. C'était la première fois pour nous aussi », a déclaré Khatri, qui a expliqué que l'échographie est normalement effectuée tous les mois pour surveiller la croissance du bébé pendant la grossesse.

Pourquoi certains couples ont-ils recours au conseil génétique ?

Compte tenu des contraintes supplémentaires qu'une grossesse ferait peser sur le corps de Kinjal, son mari Naveen Lathia s'inquiétait à juste titre.

Il explique qu'il avait « peur de perdre Kinjal dans le processus ». Mais comme elle insistait sur le fait que, malgré les risques, elle voulait toujours avoir un enfant, il a commencé à faire des recherches. Il n'a pu trouver aucun autre cas de femme atteinte de thalassémie majeure ayant donné naissance à un enfant en bonne santé. « Mais après en avoir discuté avec le médecin, j'étais prêt », a-t-il déclaré.

Après l'accouchement, les médecins ont conseillé à Kinjal de s'en tenir à la nourriture préparée à la maison et de rester à l'écart des endroits bondés pour minimiser tout risque d'infection. Le Dr Khatri a déclaré que les patients atteints de MT courent un plus grand risque d'infection car leurs organes vitaux, tels que le cœur, les reins et les poumons, peuvent avoir été endommagés, ce qui affaiblit leur réponse immunitaire.

Les tests prénuptiaux pour les couples et les femmes enceintes, ainsi que les séances de conseil, se sont répandus dans toute l'Inde et des millions de personnes y ont participé.

Le Dr Anil Khatri conseille aux couples indiens, avant tout mariage, de faire passer aux deux partenaires un test de dépistage des maladies génétiques du sang. « Si les deux sont atteints de thalassémie mineure, le mariage devrait être évité si possible, car cela signifie qu'il y a une chance sur quatre que [ce couple] ait un enfant atteint de thalassémie majeure », a-t-il déclaré.

Toutefois, les médecins conseillent aux couples qui attendent un enfant et qui sont tous deux atteints de thalassémie mineure de procéder à un test prénatal in utero - lorsque le fœtus est encore dans l'utérus de sa mère - à l'âge de huit ou neuf semaines. Si ce test indique que l'enfant sera atteint de thalassémie majeure, certains couples peuvent alors choisir de pratiquer un avortement médical.